我国医疗专家发现导致先天性眼组织缺损新基因

  北京大学第三医院经过近１０年的研究，发现了一个导致先天性眼组织缺损的新基因——ＡＢＣＢ６。此发现不仅可以增进对先天性眼组织缺损疾病的认识，而且通过产前基因检测，可以避免患有该类疾病孩子的降生。这对降低致盲眼病发生、减轻家庭及社会的经济负担具有重要的意义。

    记者１０日从北医三院了解到，该院小儿眼科专家、主任医师王乐今联合四川省人民医院杨正林教授，对一个中国先天性眼组织缺损家系进行研究，并对１１６例散发病例进行调查，通过多种方法对突变的ＡＢＣＢ６基因做了大量的功能研究，最终获得该研究成果。近日，该研究成果在国际著名医学刊物《美国人类遗传学杂志》上公布后，引起了国内外相关研究领域学者的普遍关注，认为ＡＢＣＢ６基因与眼部疾病相关性是一个重要的发现。

    据一直参与此课题的北医三院眼科大夫布娟介绍，目前对于先天性眼组织缺损这一重要致盲眼病临床上还缺少有效治疗手段，致病基因的研究对于从根本上预防和治疗这类疾病有着非常重要的现实意义，为今后进行基因治疗奠定了坚实的理论基础。

    据了解，先天性眼组织缺损是严重的儿童致盲性眼病，可以发生于虹膜、晶状体、睫状体、脉络膜、视网膜以及视神经，是由于胚胎期６－７周时胚裂闭合不全所导致的一种先天性眼部异常。由于该病目前尚无有效治疗方法，并且会引起诸如眼球震颤、视网膜脱离、视网膜下新生血管等并发症，因此可造成患者视力明显下降，危害极为严重。